Em Israel, começou a ser usado um método inovador de diagnóstico de anormalidades genéticas no feto, com alta precisão e sem risco para a pesquisa gravidez. Graças a esta tecnologia, os médicos ainda nos primeiros estágios da gravidez pode detectar essas doenças graves como a síndrome de Down e outras malformações congénitas perigosas.
O método tradicional de diagnosticar anomalias cromossómicas é amniocentese. No entanto, muitas vezes cria uma série de efeitos colaterais, incluindo um risco de aborto. Portanto, tal investigação invasiva é prescrito apenas em casos excepcionais em alto risco de anomalias fetais. A precisão da análise do fluido amniótico é de 60 a 90%. Ao mesmo tempo, a precisão do novo exame de sangue para detectar anomalias cromossômicas perto de 99%, com risco quase não associados. Os médicos estão esperando que no futuro próximo ele irá substituir o estudo tradicional de líquido amniótico.
A técnica tem algumas limitações à aplicação, uma vez que os resultados incorrectos podem ser observados em múltiplos gravidez e em mulheres que receberam óvulos doados e aqueles que tiveram transplante de medula óssea antes.
A análise é realizada por uma taxa. O custo varia de 1100 a 1700 dólares americanos. companhias de seguros de saúde cobrem apenas uma parte desse montante, dependendo do tipo de seguro.
A doença mais comum que a nova técnica é capaz de identificar - síndrome de Down. Ele se encontra com uma taxa média de um caso para cada 1.100 gestações. Para estas crianças, caracterizada por uma aparência específica: um crânio encurtado, achatada rosto e formato dos olhos Mongoloid. Em todas as crianças com essa síndrome desenvolvem retardo mental, casos pulmonares e bastante grave. Além disso, em 40% dos pacientes com doença cardíaca diagnosticada, e 8% - leucemia congênita.
Quase todos os homens com síndrome de Down são inférteis, e metade das mulheres ainda pode ter filhos. Mas ele, também, com 30 - 50 por cento de probabilidade nascem com anormalidades cromossômicas. Anteriormente, as pessoas com síndrome de Down a viver cerca de 25 anos. Mas, graças à moderna tecnologia médica a esperança média de vida ter aumentado para 50 anos.
Ela também patologia, que pode ser evitada com a ajuda de uma nova análise - síndrome de Edwards. Ela ocorre com uma frequência de um caso para cada 6.000 gestações. Para aqueles que sofrem desta doença é caracterizada por anomalias da estrutura do crânio, malformações do coração e grandes vasos sanguíneos, bem como um profundo retardo mental. A maioria dos pacientes morrem nos primeiros meses após o nascimento até um ano de vida não mais do que 10% das crianças.
Um terceiro detectável anomalia genética através da análise da nova tecnologia - síndrome de Patau. A frequência de ocorrência - um caso em cada 10.000 nascimentos. É caracterizada por microcefalia, fenda palatina e lábio superior, malformações do sistema cardiovascular. Quase 95% das pessoas com a síndrome não sobrevivem até um máximo de um ano.
Além disso, um novo diagnóstico capazes de detectar outras anormalidades genéticas, tais como a síndrome de di Giorgio, síndrome de Angelman, e outros.
