Infelizmente, em nosso país, ir a um geneticista é um fenômeno bastante raro do que popular. Entretanto, o diagnóstico precoce de possíveis patologias genéticas é muito importante, principalmente durante o planejamento de uma gravidez saudável.
Idealmente, ambos os parceiros precisam passar por uma consulta competente antes mesmo do momento da concepção. Mas se isso não acontecer, os médicos se referem à genética dessas gestantes que têm certas indicações para isso.
As indicações para um exame genético de uma mulher grávida são as seguintes:
1. A futura mãe tem mais de 35 anos.
2. O futuro pai tem mais de 40 anos, enquanto a idade da mulher não importa, ela pode ser jovem e mais madura.
3. A presença de doenças hereditárias em uma mulher, como finecetonúria, fibrose cística, etc.
4. Houve casos na família em que as crianças nasceram com:
- patologia cromossômica hereditária;
- anomalias congénitas;
- retardo mental.
5. Houve bebês natimortos no passado.
6. Na família, um ou ambos os pais têm parentes com as patologias acima.
7. O casamento é baseado no incesto.
8. No passado, havia problemas com aborto espontâneo no primeiro trimestre.
9. O impacto negativo de medicamentos e drogas no período inicial da gravidez.
10. A grávida estava doente e foi tratada logo no início da gravidez.
11. Curso difícil da gravidez, ameaça constante de interrupção, que não é passível de terapia padrão.
12. Água baixa e polidrâmnio.
13. Mulheres que foram examinadas nos departamentos de DRT para infertilidade de parceiros.
14. Patologia fetal detectada durante a triagem pré-natal, incluindo ultrassonografia, marcadores bioquímicos, cromossômicas, patologias congênitas.
15. O impacto do ambiente negativo associado às atividades profissionais no trabalho.
Os fatores acima são determinados pelo médico na primeira consulta da gestante, após uma conversa detalhada e um exame geral. A tarefa de cada gestante é fornecer as informações mais completas sobre sua família e as características de sua vida pessoal.
Isso ajudará o especialista a tempo de determinar a predisposição a certas anormalidades genéticas e tentar corrigir corretamente o processo de gerenciamento de uma gravidez complicada.